Ⅱ型糖尿病和遗传的关系

Ⅱ型糖尿病是以胰岛素调控葡萄糖代谢能力下降（胰岛素抵抗）伴随胰岛素分泌减少（或相对减少）为特点的，起病缓慢、多见于中老年人、常见于超重肥胖或中心型肥胖人群的一种代谢病。

从分子遗传学意义角度，Ⅱ型糖尿病的遗传度约为45%。也就是说，Ⅱ型糖尿病受到遗传因素的作用率约为45%，其他的影响因素是环境和生活习惯。由此可见，遗传因素在Ⅱ型糖尿病的发生发展中起到非常大的作用。遗传基因是与生俱来的，当我们了解了自身的遗传信息，就可以了解发病的原因，因而也就找到预防的方向和措施。

Ⅱ型糖尿病是“多基因复杂疾病”，目前尚未发现Ⅱ型糖尿病的主效基因位点，也就是说，导致罹患Ⅱ型糖尿病的原因是由多个遗传基因的微效累加，再加上生活方式与环境等因素共同作用的结果。下面我们列举部分Ⅱ型糖尿病的遗传机制，供大家了解遗传和Ⅱ型糖尿病之间的关系。

（1）HHEX基因位于10号染色体，是肝脏和胰腺发育所必需的基因，它编码“驱动蛋白交互作用因子（KIF11）”和“胰岛素降解酶（IDE）”，而IDE是细胞水平催化胰岛素降解的最重要的酶。HHEX基因的突变会降低胰岛素分泌，参与Ⅱ型糖尿病的发生和发展。同时大量研究也发现，叶酸可以降低HHEX基因突变造成的影响，所以如果基因检测发现HHEX基因突变的人，需要通过补充叶酸来预防Ⅱ型糖尿病。

（2）SLC30A8基因，位于8号染色体，参与调节胰岛素的生物合成、活化及储存。SLC30A8基因突变与Ⅱ型糖尿病易感性增高密切相关。SLC30A8基因突变会导致胰岛素合成障碍，引起胰岛β细胞功能紊乱，参与糖尿病的发生。因此，SLC30A8基因突变的人，可以通过补充锌来预防Ⅱ型糖尿病。

（3）CDKN2A/B基因，位于9号染色体，属于多肿瘤抑制基因，其编码产物可以抑制“细胞周期素依赖性激酶4（CDK4）”，而CDK4是一种有效的调节胰腺β细胞增殖的调节剂。研究证实，CDKN2A/B基因突变与Ⅱ型糖尿病的易感性增高有关，突变基因会使CDK4抑制作用增强，从而导致β细胞功能受损，从而导致分泌胰岛素总量减少。而CDKN2A/B基因的表达和运动量有关，所以CDKN2A/B基因突变的人需要通过加强运动来降低Ⅱ型糖尿病的发病风险。

和Ⅱ型糖尿病发病相关的基因还有很多，由于篇幅所限，我们在此仅列出一小部分。每一个基因都代表一个特定的代谢通路，不同的基因突变对Ⅱ型糖尿病的影响会有所不同，累加起来可以发现Ⅱ型糖尿病的发病与环境、生活方式以及营养缺乏等哪些不良因素有关以及发病的分子机制，从而找到适合自己的个性化预防和辅助治疗的措施。

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