导言：

英国科学家团队通过45万余人的遗传多样性调查发现，孤独症的发生（是否感到孤独或参与特定社交活动）可能是受到基因组区域变异的影响。该研究成果于本月3日已发表在国际著名学术期刊《Nature Communications》上。

目前社交孤立和孤独感病因并不完全清楚，长期以来，相关研究处于长期停滞不前的状态。

近期，剑桥大学临床医学院的John R.B. Perry等研究人员在国际著名学术期刊《Nature Communications》发表文章题名为《Elucidating the genetic basis of social interaction and isolation》的研究成果，该研究对社交孤立、孤独感的遗传病因有了进一步的突破性进展，研究发现一些基因不仅与个人社交选择密切相关，还在个人孤独倾向的形成中发挥作用！

英国生物银行公共数据库（UK Biobank）是由英国政府发起并成立的一项计划历时30年的大科学研究，是英国迄今为止规模最大的健康研究项目之一：收集50万人的DNA测序数据、疾病诊疗和健康评估信息。该数据库为研究“遗传和环境的复杂互动与患病风险”的科学家提供其所采集的资料。

在这项研究中，研究人员从UK Biobank中搜索到452302名参与者的遗传多样性情况，同时，研究人员通过调查问卷获得参与者的多种信息，包括孤独感、社交频率和社交质量（即他们是否有可以吐露心声的人）。为了更好地理解个体遗传组成与其孤独感易感性的联系，团队以孤独症和定期参与社交活动为分类标准，对参与者信息进行多性状全基因组关联研究（GWAS）分析，确定了产生相应影响的基因位点：15个可能与孤独感相关的基因组变异位点，也就是说，具有这些特定变异的人比其他人更容易有孤独倾向。

研究人员对这些变异位点进行深入研究，发现在有孤独症或孤独倾向的参与者中，这些变异位点在他们控制情绪表达和行为的大脑区域中出现大量的表达富集，而这些区域不仅是个体社会活动的控制中枢，也是孤独症患者常见的受损区域！也就是说，这些位点的正常表达会有效促进个体的社会活动，但是如果这些位点大量富集，则会进一步加深孤独倾向！

所以，这些可以影响个体社会活动的基因位点的变异，或是社交孤立、孤独感真正的罪魁祸首！

对此，研究人员进行进一步的基因表达分析，确定这些基因组变异位点中，GPX1，C1QTNF4，C17orf58，MTCH2，BPTF，RP11-159N11.4，CRHR1-IT1和PLEKHM1的表达水平与孤独感的易感性相关。

研究人员进一步分析了参与者特定活动的参与情况，比如去酒吧、参加宗教团体或运动俱乐部/体育馆，结果发现进行特定活动的参与者存在细微的遗传差异，但是也存在相似点。

此外，研究团队报告称，可能影响孤独感的遗传变异也会影响精神和心理性状（如神经质）、主观幸福感和身体性状（如身高、体重指数）。这意味着社交孤立、心理健康和心血管代谢健康之间可能存在遗传关联。

因此，研究人员认为，遗传因素在孤独症的发生中起到了非常重要的作用，该研究成果为未来研究提供了重要的遗传依据，可以用来探索社交孤立的潜在可改变风险因素！但是目前的研究结果仅是基于个人自我报告的孤独或社交活动情况，因此，在结果得到确认之前仍需要进行更多的研究！

参考文献：

Felix R. Day, Ken K. Ong, John R. B. Perry. Elucidating the genetic basis of social interaction and isolation[J]. Nature Communications, (2018) 9:2457 | DOI: 10.1038/s41467-018-04930-1