为建立中国人群Cancer panel标准化体系，推进精准医疗产业化，全国卫生产业企业管理协会基因技术研究与应用专业委员会特邀请国家卫生部门领导、医院、高校、科研机构及基因技术研究与应用相关企业，于2016年7月2日在北京丽晶酒店召开“中国高通量测序Cancer panel标准化体系”建立及应用研讨会。参会嘉宾从不同的角度为听众带来了关于Cancer panel标准规范制定和高通量测序panel在临床上的应用的精彩阐述，下面让我们一睹为快。

首先由全国卫生产业企业管理协会基因技术研究与应用专业委员会会长张力建教授宣布会议开始。协和医院陈杰教授致开幕词，他指出，将个人临床信息与基因信息相结合制定个体化医疗方案是现代医学的发展趋势，广大医疗机构应致力于提高重大和复杂疾病的临床诊断能力，提高人民群众健康水平。随后由全国卫生产业企业管理协会的贾建平副秘书长致欢迎辞。贾建平表示，基因测序技术和大数据处理技术推动了现代医学的进步，希望行业内的各家单位加强协作，为创新中国贡献力量。

来自中国医学科学院基础医学研究所的张学教授带来了题为“肿瘤靶向治疗的遗传基础：驱动突变”的主题演讲。张学教授指出，肿瘤本质上是一类基因病，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。他进一步阐释了肿瘤发生、发展的规律。细胞的癌变是一个多阶段的，由多基因参与的过程，细胞在这个过程中逐渐积累肿瘤的各种特征表型，最终变为恶性肿瘤细胞。对细胞癌变起决定作用的基因被称为驱动基因，分为对细胞增殖起正向调节作用的癌基因，以及起负性调节作用的抑癌基因两大类。驱动突变的发现提供了肿瘤治疗的潜在靶点，目前针对癌基因的获得功能突变进行靶向治疗是目前的主要思路。张学教授汇总了现阶段用做肿瘤个体化靶向治疗标记的驱动突变，包括恶性黑色素瘤中常见的BRAF突变，东亚人群NSCLC中多见的EGFR突变和EML4-ALK基因融合等。高通量测序技术为驱动突变的发现提供了有力的技术工具，大量突变的识别为肿瘤精准医疗提供了潜在治疗靶点。最后张学教授以PARP抑制剂治疗BRCA突变肿瘤为例介绍了目前肿瘤驱动基因和靶向治疗研究的最新进展。

来自北京大学医学部病理学系的张波教授带来的是题为“肿瘤驱动基因突变高通量测序在临床病理学应用：问题、挑战、思考”的主题报告。张波教授首先从肿瘤诊疗的角度分析了高通量测序Panel的临床需求。他指出，随着肿瘤基因组学的发展，越来越多的驱动基因被发现，靶向治疗的药物越来越多，而现有的检测技术在检测范围和价格方面存在着等一系列问题，基于高通量测序的Cancer panel可以一次性检测较多基因，在应用上更具发展前景。张波教授结合医院的实际经验为参会者介绍了二代测序技术在肿瘤方向的临床应用，他指出，通过对大量panel测序案例的分析，可以发现二代测序在重复性、敏感性和性价比等方面具有一定优势。接下来，张波教授总结了panel应用中面临的关键问题，包括基因结构改变的检出、低频突变的检测和错误结果的避免等。

中国人民解放军总医院的尹岭教授为听众带来了题为“医学大数据与肿瘤精准医疗”的主题演讲。尹岭教授首先介绍了国家人口健康科学数据共享平台的基本情况，该平台包括人口及少数民族统计数据库、中国人生理常数数据库、病理数据库、临床数据库等部分，为广大科技工作者进行医学和临床研究提供数据库支持。尹岭教授主要介绍了肿瘤数据库的情况，该数据库包括肿瘤调查数据、相关课题研究、多维度检测数据、治疗方案数据和药物靶点信息等）。针对肿瘤panel的临床应用问题，尹岭教授呼吁将Cancer panel这一高效的检测技术作为常规检测方法纳入医保范畴。另外，目标区域捕获技术在癌症早期筛查领域也有着很好的发展前景，在投入产出比合理的范围内开展恶性肿瘤的筛查工作对人民群众的健康有着重要意义。

随后，来自Illumina公司的高嵩博士、来自Thermo Fisher的张焱博士，ACD公司的李杨博士和凯杰公司的孔谊博士分别介绍了各公司在测序平台和Cancer panel领域的技术创新与解决方案。高嵩博士首先为大家分享了Illumina公司利用高通量测序技术助力肿瘤精准医疗的经验。Illumina基于自身强大的测序通量优势，在肿瘤的科学研究、转化与临床三个层面为医生和研究者提供协助，针对癌症的不同阶段提供不同的检测产品，包括肿瘤易感性评估，早期筛查，靶向用药和预后评估，以及无创肿瘤检测等。

来自Thermo Fisher的张焱博士做了题为“Thermo Fisher NGS Cancer Panel应用及标准化建议”的演讲。张焱指出，NGS技术在肿瘤临床的广泛应用是发展的趋势，作为技术提供商，应该致力于将技术创新的成果应用于实际的肿瘤诊疗之中。Thermo Fisher基于Ion Torrent测序平台，提供针对实体瘤、血液肿瘤、遗传性肿瘤和免疫治疗的Cancer panel检测产品。张焱博士介绍说，依托于CLIA和CAP双重认证的Lifelab实验室从实验操作和生物信息分析入手，建立NGS临床试验标准流程，并应用于肿瘤的临床诊疗中。

李杨博士带来了ACD公司为肿瘤基因表达检测提供的解决方案。RNA Scope基于RNA原位检测技术，在探针设计和信号放大体系两方面进行了优化，有效地检测随机性碎片化的RNA分子，实现了灵敏度的极大提高。相比于单克隆抗体技术，RNA原位检测技术的探针设计仅需两个星期左右，为针对新基因的RNA表达定量检测提供了更为便捷和快速的技术方法。

接下来，孔谊博士向参会者介绍了凯杰公司提供的GeneReader测序整体解决方案及其在Cancer panel设计方面的应用。凯杰整合了公共数据库、药物数据库、科学文献、临床试验信息及专业指南建立了完善的知识库，并推出了包括100多个独有热点突变位点的Cancer panel。孔谊认为，panel包含基因的选择需要遵循有效、必要、充分的原则，并需要大数据和科学研究作为支撑。凯杰推出的GeneReader系统是一个整合的全流程平台，目前已经与国内外许多检验机构和研究中心开展了合作。

在圆桌会议上，泛生子的程旭东博士和凯杰的Maggie Cao女士从Cancer panel结果判读标准和产品注册标准两个方面为大家带来了精彩的阐释。程旭东博士首先回顾了结直肠癌的临床治疗研究发展历程，指出了海量基因数据的分析和结果判读在肿瘤靶向治疗中的重要性。程旭东博士为参会者介绍了泛生子的Cancer panel在临床应用中的实际情况，强调了生物信息分析流程和结果判读流程中数据质控和突变与药物关系的注释的重要性。

来自凯杰的Maggie Cao女士具有多年的产品注册经验，她针对Cancer panel的注册标准和验证要素进行了阐述，指出Cancer panel的注册应该由政府决策者、医生、临床检验专家和企业人员组成的标准委员会进行。曹女士为参会者介绍了美国Cancer panel注册认证的情况，提出准确性应该是验证要素的核心，需要采用与Sanger测序结果比较的方法评价，与此同时，敏感性、试剂稳定性和质量控制等要素也是Cancer panel验证要素中的重要组成部分。

在随后的讨论环节，与会嘉宾针对Cancer panel标准的制定，以及高通量测序技术在临床应用中面临的挑战进行了热烈的讨论。多位临床专家指出，医生最为重视的是Cancer panel的质量，关注是否能够遵循循证医学的原则，其结果的判读是否准确，这也是相关企业进行商业拓展所必须要做的功课。参与讨论的嘉宾都表达了对于Cancer panel走向规范化的希望，提出需要加强多方协作，促成标准制定工作的落地实施。

最后，全国卫生产业企业管理协会基因技术研究与应用专业委员会会长张力建进行了总结发言，他呼吁相关企业加强与政府和行业协会的合作，注重基础与临床相结合，让科学技术的进步转化为生产力，为广大患者服务。他提出，唯有合作才能共赢，没有健康就没有小康，希望行业内的所有参与者团结协作，为广大人民群众的健康保驾护航。